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Acerca de la PKU: información sobre la enfermedad

Entender la enfermedad: PKU y el control de fenilalanina (Phe) en sangre

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar un aminoácido denominado fenilalanina (Phe), presente en los alimentos ricos en proteínas. Si no se lleva un control apropiado, la enfermedad provoca un daño irreversible en el cerebro en desarrollo del niño. En adultos y adolescentes, provoca ralentización del tiempo de reacción, concentración escasa, mala memoria e inestabilidad emocional que produce depresión, ansiedad e irritabilidad.

Este sitio web proporciona información sobre la enfermedad y cómo controlar las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre en la vida diaria. Seleccione una categoría de la parte izquierda de la pantalla para descubrir más sobre el control de la PKU; lea una guía de las mejores prácticas; descubra el camino a seguir y la genética de la PKU.

Confirmación de un diagnóstico: el test de Guthrie

El test de Guthrie o prueba del talón se realiza de forma rutinaria los días posteriores al nacimiento del bebé. Se obtiene una gota de sangre del talón del bebé y se envía al laboratorio para su análisis. Si las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre son elevadas, su pediatra preparará más pruebas para confirmar el diagnóstico.

La ciencia de la PKU: una explicación médica

El cuerpo utiliza aminoácidos presentes en la comida que contiene proteínas para construir los músculos, proporcionar energía y sintetizar otros químicos. Una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa (PAH) y un cofactor o colaborador denominado tetrahidrobiopterina (BH4) descomponen la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr), la cual es utilizada por el cerebro para enviar señales nerviosas por todo el cuerpo. La tirosina también es necesaria para producir el pigmento de la piel melanina y la hormona tiroxina.

No obstante, en las personas con PKU, la enzima PAH es deficiente y no se puede metabolizar la Phe en sangre. Con el tiempo, se alcanzan concentraciones excesivas de Phe en la sangre y el cerebro comienza a dañarse.

Como resultado, las personas con PKU deben controlar sus concentraciones de Phe en sangre y mantenerlos bajos. En esta sección obtendrá más información sobre cómo vivir con la enfermedad durante etapas específicas de la vida.

Esquema que explica el mecanismo de la Phe en un cuerpo sano y en uno con PKU

Información sobre la PKU en elembarazo

Aprenda sobre la importancia de mantener las concentraciones de Phe en sangre antes del embarazo y durante el embarazo.

Información sobre el tratamiento de PKU

Esté al día sobre las opciones de tratamiento para ayudar a controlar las concentraciones de Phe en sangre.

Controlar su vida con PKU

Descubra más trucos que le pueden ayudar a controlar su vida diaria.

Fecundación in vitro (FIV)

Proceso mediante el cual los óvulos se fecundan con esperma fuera del útero materno para ayudar a que se produzca un embarazo.

Fenilalanina (Phe)

Bloque constructor de proteínas y uno de los diez aminoácidos esenciales. La incapacidad para metabolizar el exceso de fenilalanina, es la característica distintiva de la fenilcetonuria (PKU). Cuando la concentración de fenilalanina en sangre sobrepasa lo que se considera el nivel saludable, se pueden formar cantidades excesivas en el cerebro que provocan retraso mental.

Fenilalanina hidroxilasa (PAH)

Enzima que trabaja junto con la Tetrahidrobiopterina (BH4) para convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr) en el hígado. Una deficiencia en la PAH da lugar a unas concentraciones altas de fenilalanina en la sangre, lo que constituye la característica bioquímica de la fenilcetonuria (PKU).

Fenilcetonuria (PKU)

Defecto metabólico hereditario del metabolismo de las proteínas. Cuando se tiene PKU, la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) es incapaz de convertir la fenilalanina en tirosina, lo que da lugar a que se acumule fenilalanina (Phe) en la sangre que acaba introduciéndose en el cerebro provocando retraso mental y otros problemas neurológicos.

Fenotipo

Característica observable o particularidad de un organismo. Los fenotipos derivan de la expresión de los genes de un organismo así como de la influencia de los factores ambientales.

Melanina

Clase de compuestos que determina la pigmentación de la piel.

Metabolismo/Metabolizar

Cualquier proceso químico que tiene lugar en el organismo y que es necesario para un crecimiento y funcionamiento normales.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)

Prueba prenatal para determinar trastornos genéticos en el feto mediante la muestra de una porción pequeña de tejido de la placenta.

Gen

Porción de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contiene la información para formar y mantener cualquier elemento de los seres vivos. Cuando un gen muta, puede que ya no desarrolle la misma función y la mutación suele dejarlo inactivo por completo. En el caso de la fenilcetonuria (PKU), el gen implicado en la producción de fenilalanina hidroxilasa muta y provoca que el hígado produzca cantidades insuficientes de esa enzima, lo que restringe la actividad de la vía metabólica que convierte la fenilalanina en tirosina.

Eccema

Enfermedad de la piel que hace que la piel se enrojezca, se inflame y pique.

Enzima

Tipo de molécula biológica que facilita ciertas reacciones químicas dentro del organismo. Las personas con fenilcetonuria (PKU) no tienen una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Error congénito del metabolismo

Tipo de trastornos que afectan al metabolismo y que se heredan a través de los genes; se originan al nacer. La fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo de error congénito del metabolismo.

Especialista en genética del metabolismo

Especialista en PKU dedicado a los trastornos metabólicos hereditarios. Todas las clínicas con unidad de trastornos metabólicos tienen al menos uno de esos especialistas entre su plantilla y sus responsabilidades incluyen un seguimiento del historial del paciente y la interpretación de los análisis de sangre.

Experto en genética

Profesional sanitario especializado en educación y apoyo a pacientes y familias con trastornos hereditarios.

Cofactor

Molécula que se combina con una enzima para que esa enzima funcione. El cofactor de la fenilalanina (Phe) es la Tetrahidrobiopterina (BH4).

BH4

Vea tetrahidrobiopterina

Bolsa amniótica

Bolsa de paredes finas que contiene el líquido protector que rodea al feto durante su desarrollo en el vientre materno.

Tetrahidrobiopterina (BH4)

Enzima cofactor que trabaja junto con la fenilalanina hidroxilasa para convertir la fenilalanina en tirosina en el hígado. Sin la acción de la fenilalanina hidroxilasa y la tetrahidrobiopterina, no pueden tener lugar los procesos químicos y se produce una acumulación de exceso de fenilalanina.

Tirosina (Tyr)

Aminoácido. La enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) suele convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina.

Tiroxina

Una de las dos hormonas principales segregadas por la glándula tiroidea. Su función principal es estimular la absorción de oxígeno y, por lo tanto, el metabolismo de células y tejidos.

Tolerancia a la fenilalanina (Phe)

Cantidad de Phe que puede consumir un paciente sin un aumento significativo de sus concentraciones óptimas de Phe en sangre. Suele expresarse en ingesta diaria.

PAH

Consulte fenilalanina hidroxilasa.

PKU

Vea fenilcetonuria.

PKU clásica

Manifestación más grave de la fenilcetonuria (PKU). Las personas con PKU clásica suelen tener unas concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de >1.200 μmol/l cuando no siguen una dieta restringida de Phe y suelen tolerar menos de 250–350 mg de Phe en su dieta al día.

PKU leve

Una forma menos grave de fenilcetonuria (PKU) que todavía puede provocar retraso mental si no se controla con una dieta restrictiva. Las personas con PKU leve tienen unas concentraciones de Phe en sangre de 600–1200 μmol/l cuando no siguen una dieta restringida en Phe y toleran alrededor de 350–400 mg de fenilalanina procedente de los alimentos al día.

PKU variable

Vea PKU leve.

Portador

Persona que porta un gen que puede causar un trastorno; Sin embargo, esta persona no tiene dicho trastorno. Un portador puede transmitir un gen defectuoso a su descendencia.

Proteína

Tipo de molécula producida en el organismo a partir de los aminoácidos.

Prueba de Guthrie

Análisis de sangre también conocido como la prueba del talón realizada en lactantes recién nacidos durante los días inmediatos al nacimiento para detectar trastornos de tipo genético como la fenilcetonuria (PKU).