Glosario de PKU. Información y recursos para la investigación sobre la PKU
A
- Ácido desoxirribonucleico (ADN)
- El ADN fabrica los cromosomas que transmiten las propiedades hereditarias de todos los organismos vivientes.
- Aminoácido
- Tipo de molécula que se encuentra en las proteínas. Existen 20 aminoácidos considerados estándares. De ellos, diez son esenciales para una dieta sana porque el organismo no es capaz de producirlos. Entre esos diez aminoácidos esenciales se encuentra la fenilalanina.
- Aminoácidos neutros grandes (LNAA)
- Los aminoácidos neutros grandes (LNAA) también se pueden usar en el tratamiento de la PKU. Los LNAA, tomados en forma de comprimidos, rivalizan con la Phe en el transporte a lo largo de la barrera hematoencefálica y reducen la concentración de Phe en la sangre.
- Amniocentesis
- Prueba prenatal en la que se recogen células de la bolsa amniótica para detectar anomalías cromosómicas.
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B
- BH4
- Vea tetrahidrobiopterina
- Bolsa amniótica
- Bolsa de paredes finas que contiene el líquido protector que rodea al feto durante su desarrollo en el vientre materno.
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C
- Cofactor
- Molécula que se combina con una enzima para que esa enzima funcione. El cofactor de la fenilalanina (Phe) es la Tetrahidrobiopterina (BH4).
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D
- Dietista
- consulte dietista y nutricionista registrado.
- Dietista y nutricionista registrado
- Experto médico especializado en alimentación y nutrición; es uno de los agentes clave en el control de la fenilcetonuria (PKU) de un individuo. Por lo general, las clínicas con unidad de trastornos metabólicos están dirigidas por dietistas y nutricionistas registrados supervisados por expertos en genética metabólica o medicina. Los dietistas y nutricionistas registrados son los responsables de hacer un seguimiento de las necesidades nutricionales de los pacientes con PKU y de recomendar cambios en la alimentación cuando procede.
- Deficiencia de BH4
- Deficiencia del cofactor BH4 producido de forma natural, causada por una mutación en una o más enzimas implicadas en la síntesis o regeneración. La deficiencia de BH4 no es el mismo trastorno que la fenilcetonuria (PKU).
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E
- Eccema
- Enfermedad de la piel que hace que la piel se enrojezca, se inflame y pique.
- Enzima
- Tipo de molécula biológica que facilita ciertas reacciones químicas dentro del organismo. Las personas con fenilcetonuria (PKU) no tienen una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH).
- Error congénito del metabolismo
- Tipo de trastornos que afectan al metabolismo y que se heredan a través de los genes; se originan al nacer. La fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo de error congénito del metabolismo.
- Especialista en genética del metabolismo
- Especialista en PKU dedicado a los trastornos metabólicos hereditarios. Todas las clínicas con unidad de trastornos metabólicos tienen al menos uno de esos especialistas entre su plantilla y sus responsabilidades incluyen un seguimiento del historial del paciente y la interpretación de los análisis de sangre.
- Experto en genética
- Profesional sanitario especializado en educación y apoyo a pacientes y familias con trastornos hereditarios.
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F
- Fecundación in vitro (FIV)
- Proceso mediante el cual los óvulos se fecundan con esperma fuera del útero materno para ayudar a que se produzca un embarazo.
- Fenilalanina (Phe)
- Bloque constructor de proteínas y uno de los diez aminoácidos esenciales. La incapacidad para metabolizar el exceso de fenilalanina, es la característica distintiva de la fenilcetonuria (PKU). Cuando la concentración de fenilalanina en sangre sobrepasa lo que se considera el nivel saludable, se pueden formar cantidades excesivas en el cerebro que provocan retraso mental.
- Fenilalanina hidroxilasa (PAH)
- Enzima que trabaja junto con la Tetrahidrobiopterina (BH4) para convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr) en el hígado. Una deficiencia en la PAH da lugar a unas concentraciones altas de fenilalanina en la sangre, lo que constituye la característica bioquímica de la fenilcetonuria (PKU).
- Fenilcetonuria (PKU)
- Defecto metabólico hereditario del metabolismo de las proteínas. Cuando se tiene PKU, la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) es incapaz de convertir la fenilalanina en tirosina, lo que da lugar a que se acumule fenilalanina (Phe) en la sangre que acaba introduciéndose en el cerebro provocando retraso mental y otros problemas neurológicos.
- Fenotipo
- Característica observable o particularidad de un organismo. Los fenotipos derivan de la expresión de los genes de un organismo así como de la influencia de los factores ambientales.
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G
- Gen
- Porción de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contiene la información para formar y mantener cualquier elemento de los seres vivos. Cuando un gen muta, puede que ya no desarrolle la misma función y la mutación suele dejarlo inactivo por completo. En el caso de la fenilcetonuria (PKU), el gen implicado en la producción de fenilalanina hidroxilasa muta y provoca que el hígado produzca cantidades insuficientes de esa enzima, lo que restringe la actividad de la vía metabólica que convierte la fenilalanina en tirosina.
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H
- Hiperfenilalaninemia
- Enfermedad en la que se encuentran concentraciones altas anómalas de fenilalanina en la sangre. Este es un signo de fenilcetonuria (PKU); sin embargo, también se puede encontrar en otras enfermedades. El cribado neonatal es una prueba de hiperfenilalaninemia más que de PKU. En otras palabras, si un recién nacido da positivo en el primer cribado, lo que significa es que el recién nacido tiene unas concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en sangre, lo que puede deberse a la PKU u a otros factores. Esto conlleva una prueba adicional para saber qué es lo que ha causado hiperfenilalaninemia.
- Hiperfenilalaninemia leve
- Enfermedad en la que se encuentran unas concentraciones altas anómalas de fenilalanina en la sangre. Las personas con hiperfenilalaninemia leve tienen unas concentraciones de Phe <600 μmol/l cuando no siguen una dieta restringida en Phe.
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M
- Melanina
- Clase de compuestos que determina la pigmentación de la piel.
- Metabolismo/Metabolizar
- Cualquier proceso químico que tiene lugar en el organismo y que es necesario para un crecimiento y funcionamiento normales.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)
- Prueba prenatal para determinar trastornos genéticos en el feto mediante la muestra de una porción pequeña de tejido de la placenta.
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N
- Neurotóxico
- Sustancia o agente que daña el cerebro.
- Nutricionista
- Consulte dietista y nutricionista registrado.
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P
- PAH
- Consulte fenilalanina hidroxilasa.
- PKU
- Vea fenilcetonuria.
- PKU clásica
- Manifestación más grave de la fenilcetonuria (PKU). Las personas con PKU clásica suelen tener unas concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de >1.200 μmol/l cuando no siguen una dieta restringida de Phe y suelen tolerar menos de 250–350 mg de Phe en su dieta al día.
- PKU leve
- Una forma menos grave de fenilcetonuria (PKU) que todavía puede provocar retraso mental si no se controla con una dieta restrictiva. Las personas con PKU leve tienen unas concentraciones de Phe en sangre de 600–1200 μmol/l cuando no siguen una dieta restringida en Phe y toleran alrededor de 350–400 mg de fenilalanina procedente de los alimentos al día.
- PKU variable
- Vea PKU leve.
- Portador
- Persona que porta un gen que puede causar un trastorno; Sin embargo, esta persona no tiene dicho trastorno. Un portador puede transmitir un gen defectuoso a su descendencia.
- Proteína
- Tipo de molécula producida en el organismo a partir de los aminoácidos.
- Prueba de Guthrie
- Análisis de sangre también conocido como la prueba del talón realizada en lactantes recién nacidos durante los días inmediatos al nacimiento para detectar trastornos de tipo genético como la fenilcetonuria (PKU).
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T
- Tetrahidrobiopterina (BH4)
- Enzima cofactor que trabaja junto con la fenilalanina hidroxilasa para convertir la fenilalanina en tirosina en el hígado. Sin la acción de la fenilalanina hidroxilasa y la tetrahidrobiopterina, no pueden tener lugar los procesos químicos y se produce una acumulación de exceso de fenilalanina.
- Tirosina (Tyr)
- Aminoácido. La enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) suele convertir la fenilalanina (Phe) en tirosina.
- Tiroxina
- Una de las dos hormonas principales segregadas por la glándula tiroidea. Su función principal es estimular la absorción de oxígeno y, por lo tanto, el metabolismo de células y tejidos.
- Tolerancia a la fenilalanina (Phe)
- Cantidad de Phe que puede consumir un paciente sin un aumento significativo de sus concentraciones óptimas de Phe en sangre. Suele expresarse en ingesta diaria.
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